Комплексное обследование новорожденных на более чем 30 врожденных и наследственных патологий проводится в нашем регионе. За первые пять месяцев этого года неонатальный и расширенный неонатальный скрининг прошли 6 тысяч малышей. Об этом сообщает пресс-служба администрации области.
Помимо пяти основных заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ (гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия), проводится скрининг на дополнительные нарушения, в том числе спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Результаты скрининга показали эффективность программы, все пациенты находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.