Наталия Ермилова
Жизнь бесценна! Однако иногда случается так, что и у неё есть цена. Семье из Фролово пришлось столкнуться со страшной реальностью – цена жизни их маленького чуда – 8-месячного Илюши – сейчас стоит более $2 млн, или около 170 миллионов рублей. Мама малыша Настя бьёт во все колокола и просит людей помочь, ведь, как говорится, с миру по нитке…
Ничего не предвещало беды
Семья Илюши жила в подмосковном Оболенске, где Анастасия – биолог по образованию – работала в Федеральном бюджетном учреждении науки «Государственный научный центр прикладной микробиологии и биотехнологии». В ожидании второго малыша вместе с мужем и 7-летней дочкой Настя решила вернуться во Фролово, чтобы провести декрет на свежем воздухе, рядом с родителями.
Маленький крепыш Илюша родился 26 февраля, педиатры не увидели никаких отклонений, мальчик был здоровеньким и уже через пять дней вместе с мамой был дома.
Первые тревожные звоночки начались спустя несколько недель, когда местный педиатр заметил, что ребёнок не держит головку. Массажи, борьба с мышечной гипотонией, кривошеей… Проблемы, знакомые многим молодым мамочкам, но вполне преодолимые.
Но ни массажи, ни упражнения, ни медикаментозное лечение, ни физиотерапия результатов не давали. Тогда начались многочисленные походы к неврологам.
– Кто-то говорил, что ребёнок просто слабенький и быстрее своих сверстников растёт и набирает вес, потому ему не хватает сил, – рассказала Volganet.net Настя. – Но 21 августа на приёме в областной больнице невролог, осмотрев сына, предположила, что у него проблемы куда более серьёзные – спинально-мышечная атрофия 1-го типа (СМА-1). Так вышло, что отчасти с генетикой связана моя работа, потому диагноз прозвучал как пушечный выстрел.
Сначала была даже обида на врача, первым озвучившего страшный вердикт. Но через месяц самое страшное подтвердилось – результаты медико-генетического анализа показали, что Илюша действительно болен редчайшей болезнью.
Спраvка
Аббревиатура СМА объединила три заглавные буквы названия болезни — Спинальная Мышечная Атрофия. Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1.
Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах.
СМА 1-го типа, или болезнь Верднига-Гоффмана, проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до двух лет.
Никогда не сдаваться
Несмотря на то что возможный диагноз был озвучен ещё месяц назад, анализы, его подтвердившие, стали громом среди ясного неба. Были и обмороки, и слёзы, но потом родители Ильи собрались и начали действовать.
– В первую очередь мы узнали, что в мире есть единственное лекарство от нашего заболевания, – продолжает Настя. – Илюше нужен один укол препарата Золгенсма, который есть только в США. Его делают в 40 клиниках в Америке, самый дешевый, который я нашла, – 2 миллиона 190 тысяч долларов.
Сумма оказалась просто чудовищной – более 170 миллионов рублей. Попытки заручиться помощью благотворительных фондов пока успехом не увенчались. Фонды, узнавая сумму необходимых средств, просто отказывают, ссылаясь, что за эти деньги смогут помочь десяткам других детей…
– Но нам очень нужен именно юридический адрес фонда, поскольку фирмы не могут помогать частному лицу, – говорит мама Илюши. – Я готова стучать во все двери! Если нужно, дойду до губернатора, который может своим указом создать фонд специально для Ильи. А чтобы не терять время, мы объявили сбор в социальных сетях. Сама не ожидала, но за две недели нам уже удалось собрать чуть более 3 миллионов рублей. Это, конечно, капля в море, но мы надеемся, что у нас всё получится.
Дожить до укола
Важно, что укол нужно сделать до двух лет, потом лекарство просто не сработает, да и детки с СМА-1 редко доживают до 2-летнего возраста. Было немало случаев, когда деньги на укол уже собрали, но крошечный организм не выдерживал и сдавался.
– Чтобы Илюша смог дождаться укола, нам нужна поддерживающая терапия, – продолжает Настя. – Есть два средства – российское лекарство «Спинраза», которое стоит 42 миллиона рублей в год, и «Рисдиплам» — препарат импортного производства.
Интересно, что «Спинразу» для деток с таким диагнозом должен оплачивать региональный бюджет. Однако в Волгоградской области такую медицинскую помощь казна оказать не в состоянии. По словам Анастасии, сейчас родители двоих малышей с СМА-1 судятся за то, чтобы получить помощь.
Жить с надеждой
Настя, несмотря на трудности, выпавшие на её долю, не теряет присутствия духа. Говорит, верю и сделаю всё возможное, чтобы мой малыш жил и был здоров. А пока Илюша по 3 часа в день плавает в ванной, семья купила специальное медицинское оборудование, чтобы не дать закрыться лёгким.
Семья Шаховых очень надеется на помощь волгоградцев, даже небольшая сумма может приблизить момент, когда долгожданный укол, который встраивает в организм ребенка ген SMN1, оставит позади страхи и переживания.
Реквизиты для перевода
Все карты на Анастасию Сергеевну Ш. (мама)
Карта Сбербанка: 2202 2001 0689 4148
Перевод по номеру телефона Сбербанк: 89610748511
Лицевой счёт: 40817810411002307969
Банк «Пойдём» по номеру телефона: 89047710725
Россельхозбанк:
40817810946050004109
Киви кошелёк: 89047710725
Яндекс деньги: 4100115951307636
PayPal: paypal.me/shakhova24
